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상염색체 유전 우성 다낭성 신종 우성유전병 열성

자녀들과 2019. 9. 20. 18:36

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상염색체성 열성 단일 유전자 질환 혈관확장성 운동실조증ataxia telangiectasia상염색체 열성질환의 일종. 소뇌성 실조, 모세관 확장안구결막에서 현저, 면역이상 상염색체 우성열성 단일유전질환


페닐케톤뇨증상염색체 열성유전자 돌연변이 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소의 유전자에 돌연변이가 생겨 나타나는 유전병으로 체내에 페닐알라닌이 축적 페닐케톤뇨증상염색체 열성유전자 돌연변이